同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌,正在考虑或评估靶向治疗方案的朋友。
- 之前尝试过其他方案但效果不理想,希望寻找更多治疗可能性的朋友。
- 有相关肿瘤家族史,希望了解自身肿瘤遗传特征以便进行后续管理规划的朋友。
- 希望获得更全面的肿瘤分子信息,为后续治疗决策提供多一份科学依据的贵阳朋友。
- 主治医者建议通过基因层面信息,来评估使用特定靶向药物收益可能性的情况。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤的治疗比作开锁,那么这项检测就是帮您精准地找到锁芯的结构图。它主要检测两方面的信息:一是直接检查28个与DNA损伤修复相关的基因(包括非常关键的BRCA基因),看看这些“维修工”基因本身有没有出问题(发生突变)。二是通过一种复杂的算法,分析肿瘤细胞DNA整体上的“混乱”程度,得出一个综合评分。简单说,它既看具体的“零件”(基因)坏没坏,也看整个“工厂”(细胞)的运转是不是已经乱套了。两者结合,可以综合评估肿瘤细胞是否对一类名为PARP抑制剂的靶向药物敏感,从而帮助判断使用这类药物的潜在效果。这能为治疗方案的选择提供重要的参考信息。需要注意的是,这主要是针对肿瘤组织的检测,反映的是肿瘤本身的特点,并且任何检测都不能百分百预测治疗效果,其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您不需要额外进行有创操作,大多数情况下可以直接使用您之前在医院进行活检或手术时留存下来的组织样本,比如石蜡切片或包埋组织。如果不符合条件,也可能需要采集新鲜组织或穿刺样本,具体方式请遵医嘱。采样过程本身通常很快,不适感与常规的活检操作类似。您可以咨询贵阳本地的合作机构,他们可以协助处理样本;也可以按照指导,将符合要求的切片样本通过安全的物流方式邮寄到检测中心,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
我们采用目前主流的二代测序技术,检测的精准度在行业内是得到广泛认可的。整个检测流程在标准的实验室内进行,严格遵循操作规范和质量控制标准,以确保结果的可靠性。对于基因突变的检测有很高的准确性,而综合评分的计算也基于经过大量研究验证的算法。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性,例如对于组织样本中肿瘤细胞含量有最低要求,如果含量过低可能会影响分析。如果结果提示有特定发现,或者与您的临床情况有出入,您的主治医者可能会建议结合其他检查或进行复测来进一步确认。我们将提供清晰、专业的检测报告供您和医者参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项检测为自费项目,费用大约在9000元,无法使用医保报销,请提前知悉。
- 检测前务必确认是否有符合检测要求的肿瘤组织样本(如蜡块、切片)留存。
- 请确保提供的样本信息(如姓名、样本类型、癌种)准确无误。
- 检测结果的专业解读至关重要,请务必与您的主治医者共同审阅报告。
- 基因检测结果是动态参考信息,不能替代常规的医学检查和医者的综合判断。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 邮寄样本时,请使用提供的专用寄送包,并确保包装牢固。
- 如有任何关于样本或流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (10条,均分4.8)
速度确实快,从送检到在线上平台查到电子报告,正好一周,没耽误事。报告里关于HRD评分那部分解释得挺清楚,让我这个非专业人士也能大致看懂这个分数意味着什么,后续和医生沟通效率高了很多。
机构回复
感谢您对我们时效性的肯定!我们不断优化流程就是为了提升效率。同时,我们努力让报告在专业的前提下更易懂,希望能更好地辅助医患沟通。祝您后续治疗顺利!
父亲是晚期前列腺癌,多处治疗无果后医生建议做这个检测看看有没有新机会。费用对我们家庭是笔不小的开支,纠结了很久。但做完后,报告提示HRR基因有致病突变,符合一款新药的临床试验入组条件!虽然检测费自付,但换来一个宝贵的入组机会,全家都觉得看到了希望。
机构回复
非常理解您们做决定时的不易。我们很高兴检测结果能为患者打开新的治疗窗口,寻找到临床试验这样的潜在路径。祝愿您父亲在后续治疗中取得良好效果!
从寄出组织样本到收到纸质报告,总共9天,速度可以接受。报告准确性方面,因为涉及专业领域,我们无条件信任医生和检测机构。唯一就是报告里有些英文缩写,旁边虽然有中文,但第一次看还是有点懵,看了好几遍。
机构回复
感谢您的反馈。关于报告中专业术语的呈现方式,我们确实需要不断优化,以降低患者的理解门槛。我们会考虑在术语首次出现时提供更详尽解释。感谢您的耐心和理解!
作为肝癌患者家属,我哥做这个检测是为了寻找治疗方案。我问客服,报告出来后原件和数据库里的数据会怎么处理。客服说纸质报告会邮寄给我们,电子报告在平台加密保存,我们可以随时登录查看下载,而原始数据在分析完成后会按规定安全销毁。这个答复很专业,我们理解了也放心了。
机构回复
谢谢您的深度咨询。我们制定了严格的数据生命周期管理政策,从生成、存储到最终销毁都有明确规范和安全流程,旨在全力保障您信息全过程的私密性与安全性。
作为乳腺癌术后患者,我关心十年复发风险。这个检测的HRD评分据说和预后有关。价格是贵,但我想着如果它能帮我更早预警,或者指导后续复查策略,那就像买了个高级保险,心理踏实多了。
机构回复
感谢您的深度分享。HRD等生物标志物在预后评估和复发监测中的作用日益受到重视。我们希望通过检测,为您长期健康管理提供更多科学依据。
环境没得说,比很多三甲医院的特需门诊还好。空气里有淡淡的消毒水味,不刺鼻反而让人安心。每个房间门口都有电子屏显示当前状态和医生简介,科技感强,秩序井然。等待时完全不会担心自己被漏掉或者搞混。
机构回复
感谢您对我们环境与设施的称赞。我们将现代科技与人性化服务结合,正是为了优化您的体验,确保流程高效、透明、有序。您的安心是我们最大的追求。
我是乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后,有专门的遗传咨询师跟我视频解读,背景是他们的办公室,书架上有好多专业书籍,感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时,把HRD score和我的病理结果联系起来分析,让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗,是我们服务的最大价值。
来之前担心流程复杂。结果从预约到采样,所有环节都在手机上同步提示,电子指引非常清晰。现场每个路口都有清晰的指引地标,根本不需要到处问路。这种线上线下无缝衔接的流畅体验,体现了现代化的管理水平。
机构回复
感谢您对我们数字化服务的肯定。我们通过优化流程和智能导引,力求节省您的宝贵时间,减少就医的茫然感。便捷、高效也是专业服务的重要一环。
家里有两位亲人患癌,我自己做筛查图个安心。价格确实不菲,但想想这是用组织做的,比血液更准。报告厚厚一本,分析得很透彻,连相关的临床试验信息都附上了。虽然目前我用不上治疗建议,但作为健康投资,我觉得性价比可以。
机构回复
感谢您的信任!基于组织的检测能更真实反映肿瘤特征。我们提供全面的报告和前沿信息,正是为了满足像您这样有健康管理意识的用户需求。祝您健康!
价格确实不便宜,但售后服务让我觉得值。报告出来后,我先后咨询了本地和北京的两位专家,对HRD分数理解有点矛盾。我反馈给顾问后,他们竟然内部组织了会诊,结合我的病理给了一个更综合的分析意见发给我,帮我理清了思路。
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感谢您的反馈。当遇到不同专家意见时,提供更多维度的技术分析支持是我们的优势。我们珍视每一次为客户厘清困惑的机会,内部快速响应和会诊机制正是为此设立。
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